紅血球丙酮酸活化酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要影響貓咪紅血球的能量產生，導致慢性間歇性溶血性貧血。
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什麼是紅血球丙酮酸活化酶缺乏症？
丙酮酸活化酶缺乏症是由丙酮酸激酶（Pyruvate Kinase, PK）基因的突變所引起。這種酵素是糖解作用路徑中的關鍵酵素，負責協助紅血球產生維持細胞生存的能量（ATP）。該基因突變會導致酵素活性不足，使紅血球壽命縮短，進一步引發貧血。（延伸閱讀：了解貓咪的紅血球功能，紅血球健康與貧血的關聯性解析）
罹患丙酮酸活化酶缺乏症的原因
- 基因突變與遺傳模式：
- 丙酮酸活化酶缺乏症的主要成因是PKLR基因的突變。此基因負責編碼紅血球和肝臟中表現的丙酮酸激酶亞型。
- 該病為自體隱性遺傳疾病，需雙親各提供一份突變基因才能使後代發病。攜帶一份突變基因的貓則為基因帶原者，通常不會出現臨床症狀。
- 容易罹患的品種：
- 較容易罹患此疾病的貓咪品種包括阿比西尼亞貓（Abyssinian）、索馬利貓（Somali）、孟加拉貓（Bengal）等，但其他混種貓咪也可能受影響。
- 地區與族群基因：
- 根據研究，某些族群的PKLR基因突變攜帶率較高，如英國的新加坡貓約有 41% 攜帶此突變基因。此外，阿比西尼亞貓和索馬利貓等品種的基因帶原比例也顯著高於其他貓咪品種，顯示特定品種在選育過程中可能無意間累積了此基因突變的風險。
貓咪丙酮酸活化酶缺乏症臨床症狀
丙酮酸活化酶缺乏症的臨床表現因個體差異而有所不同，其症狀可能輕微且間歇性，亦可能隨著病情惡化而變得明顯。以下為常見的臨床症狀：
- 疲倦與運動耐受性下降：由於貧血導致紅血球無法有效運送氧氣到組織和器官，罹病貓咪常表現出活動力下降，容易疲倦，運動能力較差。
- 牙齦蒼白與黃疸：貧血可使貓咪的牙齦和黏膜呈現蒼白，而溶血性貧血所伴隨的膽紅素升高則可能導致皮膚和眼白發黃，出現黃疸的症狀。
- 體重減輕：長期的慢性病程會影響食慾，導致體重減輕，部分罹病貓咪可能出現營養不良的跡象。
- 肝脾腫大：因應溶血性貧血的病理過程，肝臟和脾臟可能因過度負擔而腫大，觸診時可能感覺到器官異常增大。
- 頻繁尿尿與飲水增加：此症狀可能與腎臟代謝負擔增加有關，需特別注意以避免進一步的脫水或電解質失衡。
貓咪丙酮酸活化酶缺乏症診斷方法
- 臨床檢查與病史：
- 依據症狀和品種特異性，初步懷疑丙酮酸活化酶缺乏症。
- 基因檢測：
- 最準確的診斷方式為PKLR基因突變分析，適合高風險品種進行篩檢。
- 血液學檢查：
- 可以觀察到紅血球數量減少、網狀紅血球增加，以及異常的膽紅素與肝功能數值。
貓咪丙酮酸活化酶缺乏症治療
目前尚無針對丙酮酸活化酶缺乏症的治癒性療法，但可以採取多種方式進行症狀控制：
支持性療法
- 提供營養充足的飲食：為罹病貓咪提供高營養密度且均衡的食物，以維持能量需求並支持整體健康。
- 定期監測健康狀況：通過定期的血液檢查與體重監測，了解貧血程度和整體健康狀態，並及時調整治療方案。
輸血治療
- 適用於急性或嚴重貧血：血液輸血可以暫時改善紅血球數量，減輕貧血症狀並提升罹病貓咪活力。然而，此方法僅為短期緩解，需配合其他管理方式進行長期控制。
藥物治療
- 免疫抑制治療：對於因免疫性反應導致紅血球破壞的情況，可使用免疫抑制劑或皮質類固醇來減少免疫攻擊。
- 管理併發症的藥物：針對繼發性感染或腎功能不全等代謝相關問題，需使用適當的抗生素或代謝調節藥物，以確保整體健康穩定。
手術治療
- 脾臟切除手術（Splenectomy）：當罹病貓咪因脾臟腫大而影響日常生活或健康時，可考慮進行脾臟切除術。此手術可減少脾臟對紅血球的過度破壞，進而緩解貧血症狀。
預防策略
- 基因篩檢與繁殖管理：建議飼養或繁殖高風險品種的飼主進行基因檢測，以避免攜帶突變基因的個體進行交配。
- 定期健康檢查：對無症狀但基因帶原的貓咪進行定期血液檢查，幫助早期發現疾病跡象。
- 教育與認知提升：加強飼主對丙酮酸活化酶缺乏症的認識，減少疾病因人為選擇或繁殖疏忽而傳播。
紅血球丙酮酸活化酶缺乏症對貓咪的健康可能有重大的影響，尤其在症狀顯著且管理不善的情況下。然而，透過早期診斷、適當健康管理以及基因篩檢，可以顯著改善貓咪的生活品質，並減少該疾病的遺傳風險。
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常見問題
什麼是紅血球丙酮酸活化酶缺乏症？
紅血球丙酮酸活化酶缺乏症是一種由PKLR基因突變引起的遺傳性代謝疾病，導致紅血球無法產生足夠能量（ATP），引發慢性溶血性貧血。
哪些貓咪品種較容易罹患丙酮酸活化酶缺乏症？
阿比西尼亞貓、索馬利貓和孟加拉貓是此疾病的高風險品種，但其他混種貓也可能受影響，需視基因攜帶情況而定。
丙酮酸活化酶缺乏症可以治癒嗎？
目前無法治癒，但可透過支持性療法、輸血、藥物和手術等方式控制症狀，並藉基因篩檢避免此疾病遺傳給下一代。
