黃嘌呤尿症（xanthinuria）是一種相對罕見的貓咪泌尿系統遺傳性代謝疾病，這種疾病會導致尿液中黃嘌呤與次黃嘌呤大量累積，進而形成難以溶解的黃嘌呤結石。一旦結石生成，便可能引發下貓咪泌尿道症候群，嚴重時甚至造成尿道阻塞與腎臟損傷。
近年隨著影像學與結石成分分析技術進步，黃嘌呤尿症逐漸被獸醫界重視。然而，由於這種疾病的臨床表現與其他泌尿道疾病相似度很高，若沒有進一步分析結石成分，很容易被誤判為常見的尿酸鹽或磷酸銨鎂結石，導致後續飲食與治療方向錯誤，反而增加復發風險。
文章目錄
貓咪嘌呤代謝異常為什麼會導致黃嘌呤尿症？
在正常情況下，貓咪體內的嘌呤代謝，會將食物與細胞代謝產生的次黃嘌呤與黃嘌呤，透過「黃嘌呤去氫酶」一步步轉換成尿酸，最後經由腎臟排出體外。這條代謝路徑能有效避免嘌呤中間產物在體內累積。
當貓咪因為基因突變，導致黃嘌呤去氫酶的功能不足或缺失時，次黃嘌呤與黃嘌呤便無法正常轉化為尿酸，進而在血液與尿液中逐漸累積。由於黃嘌呤在尿液中的溶解度極低，一旦濃度過高，就容易析出形成結晶，進一步發展成黃嘌呤結石，造成泌尿道阻塞或發炎。
相較之下，次黃嘌呤的水溶性較高，且可透過嘌呤的回收途徑再次被利用，因此較不容易形成結石。也因為如此，在黃嘌呤尿症的病理機轉中，真正對泌尿道造成傷害、引發臨床症狀的關鍵物質，是黃嘌呤本身。
黃嘌呤尿症的遺傳背景與常見品種
根據目前的研究，貓咪的黃嘌呤尿症屬於體染色體隱性遺傳疾病。這代表貓咪必須同時從父母雙方各遺傳一個異常基因，體內相關酵素功能才會明顯不足，進而出現臨床症狀。若僅帶有單一異常基因，多半不會發病，但仍可能成為帶原者。
從臨床案例來看，曾被診斷出黃嘌呤尿症的品種包括米克斯貓、暹羅貓、喜馬拉雅貓、曼赤肯貓等，因此無論是純種貓或非純種貓，都有可能受到影響。
貓咪黃嘌呤尿症常見的臨床症狀有哪些？
黃嘌呤尿症是否出現明顯症狀，與泌尿道內是否形成黃嘌呤結石有高度關聯。部分貓咪即使有嘌呤代謝異常問題，但如果沒有形成結石，仍有可能長時間沒有任何臨床異常。
一旦黃嘌呤結石形成，臨床表現多半與貓下泌尿道症候群（FLUTD）相似，常見症狀包括：
- 排尿困難、排尿疼痛
- 頻尿、每次尿量變少
- 血尿，或出現混濁、異常顏色的尿液
- 亂尿尿行為
- 尿道阻塞
- 膀胱炎反覆發作
若結石位於上泌尿道（例如：腎臟、輸尿管），則可能出現全身性的症狀，包括：
- 食慾下降或拒食
- 嘔吐
- 精神不佳、活動力降低
- 腹部不適或疼痛
- 嚴重時可能引發急性腎損傷
若結石長期反覆刺激腎臟與泌尿道，可能逐漸造成不可逆的腎臟損傷，進而發展為慢性腎臟病。
由於尿道阻塞對貓咪而言屬於緊急醫療狀況，可能在短時間內引發高血鉀、代謝性酸中毒與心律不整，若未及時處理，甚至可能出現生命危險。一旦發現貓咪完全無法排尿或出現嚴重排尿困難，應立即送醫治療。
如何診斷黃嘌呤尿症？
黃嘌呤尿症在臨床上的診斷具有一定難度，主要是因為這種疾病的症狀與其他泌尿道疾病高度重疊，且常規檢查工具的辨識能力有限。因此，診斷往往需要多種檢查結果綜合判斷。
一、結石成分分析是最關鍵的診斷依據
目前最具確定性的診斷方式，是將從泌尿道中取出的結石，送至專業實驗室進行礦物成分分析。黃嘌呤結石的成分通常有95%以上為黃嘌呤，可作為確診的重要依據。
從外觀來看，黃嘌呤結石多呈黃褐色，表面可能光滑或粗糙，形狀並不固定，僅憑肉眼觀察或影像學檢查，無法與其他結石類型做出明顯的區分。
二、血液與尿液檢查的角色與限制
從代謝機轉來看，黃嘌呤尿症理論上會出現血液與尿液中尿酸濃度偏低，同時黃嘌呤與次黃嘌呤濃度偏高的情況。然而，在目前臨床上，常規的血液與尿液檢驗並無法直接測量黃嘌呤與次黃嘌呤這類代謝中間產物。
此外，針對貓咪的相關代謝物參考區間尚未建立，即使檢測到尿酸偏低，也缺乏足夠的專一性，難以單獨作為確診依據。因此，血液與尿液檢查多半作為輔助工具，用於評估腎功能、泌尿道發炎狀況，以及排除其他可能疾病。
三、影像學檢查在診斷中的輔助角色
影像學檢查（如：X光、超音波），可用來評估結石的位置、數量與對泌尿道的影響。然而，這類檢查無法判斷結石的實際成分。
整體而言，黃嘌呤尿症的診斷需結合臨床症狀、影像學結果與結石成分分析，才能做出較為可靠的判斷。
黃嘌呤尿症可以治癒嗎？治療方式與長期管理重點
目前臨床上尚無能根治黃嘌呤尿症的治療方式，醫療上的主要目標是減少黃嘌呤的產生、降低結石形成的風險，並盡可能延緩泌尿道與腎臟相關併發症的發生。因此，黃嘌呤尿症屬於需要長期追蹤與管理的慢性代謝性疾病。
一、飲食管理是治療的核心
降低嘌呤攝取是目前最重要、也最具實證基礎的長期管理策略。由於嘌呤主要來自蛋白質，特別是內臟類與部分高蛋白肉類，因此在飲食設計上，需同時考量蛋白質的總量與來源。
臨床上並不建議單純使用一般泌尿道處方飼料，原因在於這類飼料的蛋白質含量多半仍偏高，對於嘌呤限制的效果有限。相較之下，腎臟處方飼料因蛋白質控制較為嚴格，通常更符合黃嘌呤尿症的管理需求。若條件允許，亦可由獸醫師與寵物營養專家共同評估，為貓咪量身規劃低嘌呤、蛋白質適量的飲食內容，以兼顧代謝控制與營養需求。
二、提高水分攝取，降低尿液濃度
增加水分攝取對於降低黃嘌呤結石形成也相當重要。透過提高尿量，可以稀釋尿液中黃嘌呤的濃度，減少達到飽和、析出結晶的機會。
建議以高含水量的濕食為主，並搭配流動飲水機或多處設置飲水設計，提升貓咪自發性飲水量。
三、尿液鹼化僅具輔助效果
理論上黃嘌呤在偏鹼性的尿液環境中溶解度略高，因此曾被視為可能的治療方向之一。然而，研究與臨床經驗顯示，即使調整尿液pH值，黃嘌呤結石本身仍難以有效溶解，實際效果有限。
因此，尿液鹼化在黃嘌呤尿症的管理中，僅能作為輔助性的預防措施，而無法取代飲食調整與水分管理這兩項核心策略。整體治療仍需以降低嘌呤來源與維持稀釋尿液為主要目標。
為什麼貓咪黃嘌呤尿症復發率高？
即使已嚴格配合飲食調整與水分管理，黃嘌呤結石仍有再度形成的可能。這並不全然是飼主照護不當，而是與疾病本身的特性密切相關。臨床上常見的復發原因包括以下幾點：
- 貓咪屬於肉食性動物，對蛋白質有生理上的基本需求，長期大幅限制蛋白質攝取在實務上相當困難，也容易影響飲食接受度
- 低嘌呤飲食需長期且穩定執行，一旦間歇性更換飼料、餵食零食或攝取高蛋白食物，都可能增加黃嘌呤累積的風險
- 許多黃嘌呤結石在初期形成時，並不會立即引起明顯症狀，容易在未察覺的情況下逐漸增大，直到出現阻塞或嚴重不適才被發現
也因為上述原因，黃嘌呤尿症在臨床上被視為需要終身管理的代謝性疾病。即使目前狀況穩定，仍建議定期進行尿液檢查、腎功能評估，並視個別風險安排影像學追蹤，以利在症狀出現前及早發現結石或相關併發症，降低對貓咪健康與生活品質的長期影響。
參考資料
- Kim, Y., Smith, A. J., Brown, C., & Thompson, M. S. (2026). The hitchhiker’s guide to feline xanthinuria. Journal of Feline Medicine and Surgery, 28(2), 1–15. https://doi.org/10.1177/1098612X261424299
作者 – 寵物健康醫療網
寵物健康醫療網致力於打造台灣最健全的寵物專屬健康平台，提供最新的醫療指引、寵物健康知識與產業動態。
