范康尼氏症候群（Fanconi Syndrome，FS）是一種影響腎臟近端小管功能的疾病，會導致多種電解質、葡萄糖、胺基酸及其他重要營養物質無法正常被腎臟回收，而隨尿液排出體外。
這種疾病最早於1936年由Guido Fanconi醫師所發現，人類及動物皆可能發生，在犬類中以巴仙吉犬（Basenji）最為常見。
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腎臟的主要功能是過濾血液並調節體內水分與電解質平衡。在患有范康尼氏症候群的狗狗中，腎臟近端小管無法正常回收應該被保留的養分，而導致這些物質過量排泄出體外。長期的營養流失會對身體代謝產生嚴重影響，進而導致腎臟衰竭。
范康尼氏症候群的致病原因
范康尼氏症候群可分為「遺傳性」及「後天性」兩種類型，其發病機制與腎臟近端小管功能異常有關，會導致葡萄糖、胺基酸、磷酸鹽及重碳酸鹽（Bicarbonate）等重要物質無法被正常回收，隨尿液排出體外，進而造成一系列代謝問題。
遺傳性范康尼氏症候群
遺傳性范康尼氏症候群在巴仙吉犬中最為常見，並以隱性遺傳方式傳遞。研究發現，FAN1基因的突變可能是導致此病的主要原因。
FAN1基因負責編碼一種與DNA修復相關的核酸酶，當該基因突變時，可能會導致腎小管細胞對環境毒素更為敏感，進而造成腎小管損傷，導致范康尼氏症候群的發生。
受影響的犬隻通常在4至7歲之間出現臨床症狀，包括多飲多尿、體重下降、尿糖異常及代謝性酸中毒等。由於此疾病具有晚發特性，許多帶有該基因突變的狗狗可能在繁殖前尚未表現出症狀，因此此病仍持續在巴仙吉犬種中傳播。
若雙親皆為攜帶變異基因的狗狗，則後代有四分之一的機率發病，二分之一的機率為基因帶原者，僅有四分之一的機率為完全健康個體。
後天性范康尼氏症候群
除了遺傳因素外，某些外在環境因素與毒素亦可能導致後天性范康尼氏症候群，主要成因包括：
- 誤食受污染的雞肉乾：近年來，美國與其他國家報告多起因食用受污染的雞肉乾零食而導致范康尼氏症候群的案例。這些零食可能含有重金屬、抗生素殘留或其他未知毒素，影響腎臟功能，導致類似范康尼氏症候群的症狀。當停止餵食這些零食後，部分犬隻的症狀可能會改善。
- 重金屬中毒（如：鉛、鎘）：腎臟是體內主要的解毒與排泄器官，長期暴露於鉛、鎘或其他重金屬可能導致腎小管損傷，干擾腎臟對養分的回收機制，進而導致范康尼氏症候群。此外，重金屬還可能影響其他系統，例如神經、血液及肝臟功能，因此應避免犬隻接觸含鉛油漆、工業廢水污染區域或受污染的飲用水。
- 藥物誘發：某些藥物可能導致腎小管損傷，進而引發後天性范康尼氏症候群，常見的藥物包括：
- 抗癌藥物（如：Cisplatin）：Cisplatin是一種常見的化療藥物，可能會損害腎小管功能，導致范康尼氏症候群樣病變。
- 抗癲癇藥（如：Valproic Acid）：部分研究顯示，長期使用某些抗癲癇藥可能影響腎臟近端小管的功能，使營養物質無法正常回收。
- 某些抗生素（如：Tetracycline）：過量使用四環黴素可能導致腎小管受損，進而產生類似范康尼氏症候群的症狀。
總結來說，遺傳性范康尼氏症候群為不可逆的遺傳病，但後天獲得性的類似症候群在移除致病因素後，有時可部分或完全恢復。因此，飼主應定期檢查狗狗的健康狀況，並避免餵食來路不明的食品或長期接觸有害物質，以降低范康尼氏症候群的風險。
范康尼氏症候群的臨床症狀
范康尼氏症候群的症狀可能因病情嚴重程度不同而有所差異，主要表現如下：
- 多飲多尿：由於腎臟無法正常回收水分，狗狗會有異常的口渴與頻繁排尿的現象。
- 體重下降與體況不良：儘管食慾正常，但由於營養流失，狗狗可能會出現體重減輕、毛髮粗糙、肌肉萎縮等現象。
- 尿糖異常：血糖水平正常但尿液中卻含有葡萄糖，這是范康尼氏症候群的一大特徵，容易被誤診為糖尿病。
- 代謝性酸中毒：因為重碳酸鹽（Bicarbonate）流失，體內的酸鹼平衡受影響，導致酸中毒，表現為嗜睡、虛弱等症狀。
- 骨骼異常（Rickets-like symptoms）：由於磷酸鹽流失，年幼的狗可能會出現發育不良或骨骼變形的情況。
范康尼氏症候群的診斷方式
診斷范康尼氏症候群的方式包括：
- 尿液分析：若狗狗在血糖正常的情況下仍出現尿糖（glucosuria），則高度懷疑為范康尼氏症候群。
- 血液檢測：評估腎功能、血鉀濃度（約1/3患者會出現低血鉀）、血液酸鹼值。
- 基因檢測：針對巴仙吉犬，可進行FAN1基因突變篩檢，以確認是否帶有遺傳性范康尼氏症候群。
范康尼氏症候群的治療方式
范康尼氏症候群的治療目標在於補充流失的營養與電解質、維持酸鹼平衡、改善臨床症狀。
1. 營養補充與飲食管理
由於范康尼氏症候群的犬隻會流失多種重要營養素，因此需要透過飲食與營養補充來維持代謝平衡。主要調整包括：
- 高蛋白飲食
- 由於蛋白質流失，建議適量增加動物性蛋白質攝取，如牛肉、羊肉等，以補充必需胺基酸。
- 避免低蛋白飲食，除非已發展為晚期腎衰竭。
- 磷酸鹽與鉀補充
- 由於腎臟無法正常回收磷酸鹽，狗狗可能會發生低磷血症，影響骨骼健康與肌肉功能，因此可透過磷酸鹽補充劑來改善此問題。
- 鉀補充（如：氯化鉀、檸檬酸鉀）可用於矯正低血鉀（Hypokalemia），預防肌肉無力、心律不整等症狀。
- 維生素補充
- 維生素D：幫助鈣與磷的吸收，維持骨骼健康，避免佝僂症或骨質疏鬆。
- 維生素B群：有助於能量代謝，補充因多尿流失的水溶性維生素，減少神經與肌肉問題。
2. 藥物與代謝控制
為了控制代謝性酸中毒與電解質失衡，以下藥物可能需要長期使用：
- 重碳酸鹽（Sodium Bicarbonate）補充
- 犬隻因腎小管功能受損，會喪失大量重碳酸鹽，導致代謝性酸中毒（Metabolic Acidosis），表現為嗜睡、呼吸急促、厭食等症狀。
- 透過口服重碳酸鹽錠劑來校正酸中毒，改善犬隻的精神狀態與食慾。
- 鉀補充劑（Potassium Citrate）
- 用於改善低血鉀，預防肌肉無力、嗜睡與心律不整。
- 需根據血檢結果調整劑量，過量攝取可能導致高血鉀（Hyperkalemia）。
- 抗氧化劑（Coenzyme Q10, CoQ10）
- 研究顯示，輔酶Q10（CoQ10）可減少腎臟氧化壓力，有助於保護腎臟功能。
- 其他抗氧化劑如維生素E、Omega-3 脂肪酸亦可能提供腎臟保護作用。
3. 定期監測
由於范康尼氏症候群屬於慢性進行性疾病，需透過定期監測來確保治療效果，並及早發現腎功能惡化：
- 初期治療階段（前2-3個月）：建議每2至4週進行一次血液與尿液檢查，以評估電解質、酸鹼平衡與腎功能狀況。
- 病情穩定後：可將監測頻率延長至每2至4個月，確保各項指標維持在安全範圍內。
定期檢查項目包括：
- 尿液分析：檢測尿糖、尿pH值、尿比重，評估腎小管功能。
- 血液生化檢測：監測鉀、鈉、磷、鈣等電解質，以及腎功能指標。
- 血液氣體分析：評估酸鹼平衡，確定是否需要調整重碳酸鹽補充劑量。
預後與生活品質
范康尼氏症候群的病程變異性較大，部分患犬可透過良好管理維持正常壽命，而部分犬隻可能因腎功能惡化，在數個月內進展至終末期腎衰竭。因此，早期診斷與適當治療對於延長生命至關重要。
參考資料
- Farias, F. H. G., Mhlanga-Mutangadura, T., Guo, J., Hansen, L., Johnson, G. S., & Katz, M. L. (2024). FAN1 Deletion Variant in Basenji Dogs with Fanconi Syndrome. Genes, 15(11), 1469. https://doi.org/10.3390/genes15111469
- Farias, F. H., Mhlanga-Mutangadura, T., Guo, J., Hansen, L., Johnson, G. S., & Katz, M. L. (2024). FAN1 Deletion Variant in Basenji Dogs with Fanconi Syndrome. Genes, 15(11), 1469.
